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通過對NMDA患者及健康南方漢族人群進行HLA基因分型，研究發現HLA_DRB1*16:02等位基因和抗NMDAR腦炎相關。另外，除了增加疾病易感性外，HLA_DRB1*16:02等位基因和該疾病針對治療反應相關，表現為攜帶該等位基因患者對治療反應較差。最后，利用生物信息技術分析發現，NMDAR的NR1亞單位上的抗原表位能夠與HLA II類DRB1*16:02分子緊密結合，顯示它可能是導致疾病的T細胞抗原表位。

        我國精神疾病發病率高且增長趨勢明顯，是我國推進國民大健康戰略所面臨的巨大挑戰。然而當前精神疾病臨床診斷缺乏發病機制的依據，主要以臨床表型為指標。多數精神疾病的發病原因與人體基因新發突變相關，這種不在父代而僅在子代發生的基因變異對精神疾病的臨床診療極具重要性。         研發團隊建立了從患者新發突變基因組學到轉錄組、蛋白組學的完整生物組學發病機制臨床輔助診斷系統，填補了精神疾病臨床診斷的組學機制評價空白，系統自動生成輔助診斷報告和用藥風險分析，具有顯著的臨床應用價值，符合領域發展的國際行業趨勢，具有巨大的市場推廣潛力。         意向開展成果轉化的前提條件：中試放大及產業化工藝開發資金支持

1 成果簡介本項成果針對目前全球共同關心的腫瘤、傳染病、內分泌等重大疾病快速檢測問題，建立相關疾病診斷所需的高靈敏度化學發光免疫分析新方法，研制了一系列可用于臨床分析的化學發光免疫分析試劑盒。 所建立的方法操作簡單，線性范圍寬，成本低，可以實現大規模的樣品調查和篩選。本項成果包括基于磁顆粒的多種標志物的快速聯合檢測技術，研制高通量、 快速臨床診斷試劑盒和全自動化學發光免疫分析儀的關鍵裝置。可以實現腫瘤、傳染病、內分泌等系列化學發光免疫分析試劑的產業化。研究成果已部分應用于臨床檢驗。2 應用說明微板式磁化學發光酶免疫分析（ MMCLEIA）方法。以磁性微粒子為載體，采用磁性微粒子表面包被技術和免疫反應的特點，以磁性酶免疫測量分析為模型，建立了微板式磁化學發光酶免疫分析法。能夠較好地應用于血清以及尿液中不同生物標記物成分的分析。 用改良的戊二醛交聯法完成堿性磷酸酶（ ALP） 對抗體的標記，所得酶結合物保持了單克隆抗體的免疫反應性和酶的催化活性。 采用 4-甲氧基-4-（ 3"-磷酰氧基苯） -螺旋-（ 1， 2-二氧雜環丁烷-3， 2'-金剛烷（ AMPPD） -堿性磷酸酶（ ALP） 化學發光體系，并以異硫氰酸熒光素（ FITC） 和 ALP 分別標記疾病標記物的單克隆抗體。在溶液中形成 FITC 標記抗體-抗原-ALP 標記抗體的免疫夾心復合物后，引入偶聯 FITC 抗體的微米級磁性微粒子作為反應體系的分散固相，并最終形成雙夾心免疫復合物。在反復施加磁場的作用下，通過洗滌將沒有結合的游離蛋白與免疫復合物分離，實現對待測抗原的測定。 這一技術可以應用于腫瘤標記物的檢測。3 效益分析化學發光免疫分析由于其高靈敏度、快速、高通量等特點，可以應用于生物樣品的快速檢測，在臨床檢測、環境分析以及食品安全分析等領域一直受到人們的重視。本研究成果及專利技術均從實際需要出發，不需要繁雜的樣品前處理，就可以更方便地檢測出人體或者環境生物樣品中相關物質的含量，這種技術可以用于日常生產和生活中，對人類和動物的身體健康、維持全球生態平衡等方面具有很大的意義。微板式磁性微粒子化學發光免疫分析新技術的開發不僅為腫瘤、傳染病等重大疾病診斷與預防提供強有力的檢測工具，對于發展其他疾病診斷技術和環境雌激素類化合物的檢測也將起到重要作用。因此化學發光免疫分析技術的發展拓寬了免疫分析的應用領域，具有廣闊的市場前景和非常可觀的經濟效益。4 合作方式技術轉讓或合作開發， 商談。5 所屬行業領域醫療衛生。

  核糖體DNA編碼核糖體的關鍵組分-核糖體RNA，對蛋白質翻譯和細胞增殖具有重要的作用。然而，核糖體DNA的拷貝數在人類基因組中是易變的，由于技術手段的限制，人們對哺乳動物細胞如何維持和控制核糖體DNA的拷貝數和穩定性所知甚少。本研究應用計算生物學和數字微滴式PCR（Droplet digital PCR）方法分析了正常和癌癥狀態下，人類和小鼠基因組中核糖體DNA的拷貝數和序列變異情況。發現人類癌癥基因組中核糖體DNA拷貝數出乎意料地顯著減少，并伴隨許多其他基因拷貝數的變異。此外，癌癥基因組的核糖體DNA序列也更易發生突變。      根據文獻證據的提示，研究團隊進一步探討了癌癥模型中mTOR（哺乳動物雷帕霉素靶蛋白，mammalian target of rapamycin）功能與核糖體DNA拷貝數減少的關系。發現Pten基因（mTOR信號通路的負調控因子）敲除的白血病小鼠模型中，癌癥造血干細胞早期就出現核糖體DNA拷貝數的減少，但其細胞增殖、核糖體RNA合成和蛋白翻譯水平等均顯著提高。說明核糖體DNA拷貝數丟失是mTOR通路過表達的癌癥的一種常見特征。這一研究結果提示，測定核糖體DNA拷貝數，可成為預測癌癥對DNA損傷藥物敏感性的一個簡單而有效的新指標。

1 成果簡介皮膚疾病的發病率非常高，不僅帶給人們機體上的痛苦，而且對外貌形象也有嚴重影響，甚至危害到生命，但是目前尚無高效的治療方法。僅從痤瘡（粉刺）一項來說，西方流行病學調查發現 80%的青少年曾經患過痤瘡。因此，尋找一種快速高效的治療手段，對醫生和廣大皮膚疾病患者來說意義重大。 皮膚疾病熱療技術是根據皮膚的解剖結構和功能，結合內部組織和體核的情況，分析加熱時的溫度場分布，然后結合細胞實驗提出的一種物理無創范疇的新理念。這種突破性診療技術的優勢在于其微創和無創性，實驗證明，其可以對常見的皮膚病致病細胞產生較強的殺傷作用，并對正常組織損傷較小且有可能增強免疫力，作為一類新興的皮膚病治療技術有重要意義。 清華大學研發的皮膚疾病熱療儀屬于重大疾病診療新技術的研發范疇，在國內尚屬首創，國際處于領先地位，將產生多項發明專利。本儀器屬于綠色治療范疇，具有低成本、見效快、副作用小等優點。目前產品定位主要針對痤瘡的治療，是一款人性化、便攜化、精確化和智能化的大眾理療產品。2 應用說明醫學上認為痤瘡丙酸桿菌是引發痤瘡的主要原因，在加熱治療痤瘡時，熱對痤瘡丙酸桿菌的作用是治療效果的決定性因素。清華大學所做的流式細胞實驗證明， 48℃是溫度的一個分界點，低于這個溫度時，成纖維細胞的存活率較高；溫度在 49℃或者更高時，細胞的存活率明顯下降， 而且加熱時間不宜太長， 150s 是一個合適的時間。因此我們采用 48℃、 150s作為每次治療的標準，通過反復治療達到效果。 此外，熱療儀不僅僅是針對痤瘡的治療，而且可以調整加熱溫度及加熱時間，在對其他皮膚病致病細胞熱敏感性的相關研究以后，同樣可用于治療，可以實現“ 一機多用” 標。3 應用范圍我們可以根據需求設計不同尺寸和外觀的產品，適用于醫療機構、個人和家庭。4 效益分析( 1) 廣闊的市場：受痤瘡等皮膚病困擾的人群多，而且病程持續時間長。中國有 13000個縣級以上的醫院，有很大一部分低收入人口，急需自主創新的、低治療成本的醫療新技術。 ( 2)產品競爭：美國的治療產品是目前恒溫治療方面唯一的產品，年產值達 13 億美元。 ( 3)技術優勢：基于 MSP430F412 超低功耗單片機的嵌入式測溫和控溫系統； 具有很好的控溫功能以及很高的系統的效益、靈活性和可靠性。 ( 4) 治療優越性：見效快、副作用小、較低成本。 ( 5) 環境友好：本設備對周圍環境不造成影響。不排放任何污染物質，消耗材料僅為電能。5 合作方式融資投入、 市場推廣。

腸道菌群致病的“腸腦軸心”理論已經在肥胖、糖尿病、腫瘤等疾病中得到了越來越多的證實。我們的研究初步證實，腸道菌群在病原微生物感染、酒精成癮等過程中，菌群種類、豐度會發生顯著性變化，細菌自身以及代謝物可能在疾病的發生過程中具有關鍵性作用

肺癌是我國及全球發病率和死亡率均位居首位的惡性腫瘤，早期診斷對于降低肺癌死亡率具有關鍵意義。目前美國的肺癌低劑量螺旋CT早期篩查醫保項目因陽性率過低，成本效益比存爭議，歐洲則擬采取血清學篩查陽性人群再行CT的路線。隨著我國居民消費升級和健康意識提升，體檢市場呈現井噴發展趨勢。作為肺癌高發國家，我國肺癌早期篩查勢在必行。 同濟大學附屬上海市肺科醫院在肺癌診斷和治療方面在全國處于領先地位。肺科醫院粟波研究員項目組采用人類全蛋白質芯片，以健康人群和多種肺部良性疾病患者為對照，對肺癌患者進行了血清自身抗體的篩選，獲得一組具有自主知識產權的全新肺癌診斷自身抗體。項目組采用基因重組技術表達了相關自身抗原，作為檢測自身抗體的配偶體，利用反向酶聯免疫吸附測定原理，建立了酶標法檢測血清自身抗體用于肺癌早期診斷的ELISA試劑盒，獲得國家發明專利授權。通過臨床前的回顧性驗證和評估，表明此項目構建的自身抗體檢測和聯合檢測肺癌（含早期）具有較好的敏感性和特異性，聯合檢測的總體特異性為96%，敏感性為77%，診斷性能已超過了目前已報道過的自身抗體類型組合。此項目主要關注體檢篩查和醫學檢驗市場，用于肺癌的早期血清學篩查診斷，或肺部CT小結節的良惡性的輔助預測，及肺癌的復發監控和伴隨診斷，具有較大的社會效益和經濟效益。

450mm×250mm×300mm，八大行星模型，大致區分大?。ㄖ睆剑?，有公轉軌道，可手動操作。

成果介紹三月項目的成功研發將有力推動治療過敏性鼻炎，兒童抑郁癥等技術創新點及參數市場上尚無同類藥，自身免疫性疾病發病率高市場前景通過增加腸道微生物的多樣性和多種益生菌的含量，從而調節腸道微生態的平衡，達到提高免疫力。利用藥物醫療，靶向腸道微生物醫療。